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Prélèvement DPNI

Qu’est-ce que le DPNI?

Le DPNI ou Dépistage Prénatal Non Invasif est un test de dépistage moléculaire non invasif qui peut détecter le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13) chez le fœtus. Le test offre également la possibilité d’établir le sexe du fœtus.

Au cours de la grossesse, une partie de l’ADN circulant dans les veines de la future maman provient du fœtus, suite à la mort de certaines cellules placentaires. La fraction fœtale de cet ADN libre («cell free DNA ou cfDNA») dans le sang maternel varie entre 3 et 20%, en fonction de la durée de la grossesse.

L’objectif du DPNI est de mettre en évidence une surreprésentation éventuelle du nombre de copies des chromosomes 21, 18 et 13 par rapport aux autres chromosomes. Le taux d’ADN libre est quantifié pour détecter la présence d’un nombre anormal de copies des chromosomes 21, 18 ou 13. Normalement les chromosomes vont par paires, mais dans le cas d’une trisomie, au moins une des paires est un triplet.

Qui est concerné par le test DPNI?

Le test peut être réalisé pour toutes les femmes enceintes à partir de la 10ième semaine de grossesse, calculée à partir du premier jour des dernières règles. Le test est validé pour des grossesses de maximum 2 fœtus, y compris les grossesses après une FIV et celles après un don d’ovocytes.

Quel est le test DPNI utilisé au laboratoire?

En dehors des centres de génétique utilisant un test développé maison, diverses entreprises offrent également un test DPNI. Notre laboratoire a choisi pour le DPNI Harmony de la compagnie Américaine Ariosa. Effectué chez plus de 200.000 patientes, le test DPNI Harmony est, du point de vue scientifique, le mieux documenté sur le marché.

Contrairement au test DPNI des centres génétiques et d’autres firmes, la technique analytique du DPNI Harmony (Ariosa) est spécifiquement ciblée sur les chromosomes 21, 18 et 13. Cette approche mène à une valeur prédictive positive très élevée pour les trisomies 21, 18 et 13. Ne sont pas détectés: mosaïcisme, les délétions ou duplications des chromosomes 21, 18 ou 13. D’autres anomalies chromosomiques, un cancer et des affections monogéniques telles qu’une mucoviscidose et le syndrome du X fragile ne sont pas recherchées.

Quelles sont les restrictions du DPNI?

Pour un résultat fiable, une fraction fœtale d’ADN libre minimale de 4% est requise dans le sang maternel. Les conditions suivantes peuvent être à l’origine d’un taux d’ADN libre insuffisant:

  • obésité sévère chez la mère: IMC (Indice de Masse Corporelle) > 35
  • grossesse de moins de 10 semaines
  • grossesse multiple en début de grossesse (syndrome du jumeau perdu)
  • grossesse multiple de plus de 2 fœtus
  • transfusion sanguine, traitement par cellules souches, immunothérapie ou transplantation d’organes chez la mère
  • mère porteuse d’une anomalie chromosomique
Quelles sont les conditions de prélèvement?

Le test est réalisé sur 2 tubes spéciaux, prélevés chez la future maman. Ces tubes “cfDNA” font partie d’un kit de prélèvement, disponible au laboratoire sur simple demande. La patiente ne doit pas être à jeun pour le prélèvement sanguin.

Les tubes de prélèvement contiennent un liquide qui empêche une lyse des globules blancs maternels. Immédiatement après le prélèvement les tubes doivent être mélangés sous agitation douce (8 à 10 fois).

Il est vivement recommandé de transporter les échantillons le plus vite possible au laboratoire. Un prélèvement sur tubes “cfDNA” reste stable pendant 7 jours à condition d’être conservé à température ambiante jusqu’au moment de l’analyse. Des températures extrêmes ou une agitation intense des tubes peut provoquer une lyse des globules blancs maternels, menant à la libération d’ADN maternel et à un pourcentage trop faible d’ADN fœtal pour réaliser un calcul de risque correct.

Quelles informations de la future maman sont nécessaires pour effectuer un test DPNI?

Sur le formulaire de demande DPNI, la plupart des informations à fournir au laboratoire se trouvent sous la section “informations cliniques”. Ici la future maman peut également exprimer le souhait de connaître le sexe du fœtus. Dans la section “consentement éclairé”, à signer par la patiente, les limitations du test DPNI sont récapitulées.

Quelle est la fiabilité du DPNI?

Le DPNI Harmony reste, tout comme le test de dépistage classique du syndrome de Down, un test non invasif, mais il est beaucoup plus précis et fiable. Le test DPNI Harmony a une sensitivité supérieure à 99% pour la détection des trisomies 21, 18 et 13, tandis que le test combiné actuel n’a qu’une sensitivité de 85% pour le syndrome de Down. L’établissement du sexe du fœtus par le test DPNI montre une sensitivité supérieure à 99%.

Les pourcentages des résultats faux positifs sont considérablement plus bas avec le test DPNI qu’avec le test combiné. Comparé au DPNI Harmony qui montre moins de 0.1% de résultats faux positifs pour les trisomies 21, 18 et 13, le test combiné donne jusqu’à 5% de résultats faux positifs pour la trisomie 21. Cela signifie que 5 sur 100 dépistages classiques indiqueront un risque augmenté pour le syndrome de Down en présence d’un bébé tout à fait normal.

Quels sont les résultats possibles du test DPNI?

Le DPNI donne 3 résultats possibles: normal, anormal et non conclusif. Dans 90% des cas, le résultat est connu 5 à 10 jours après le prélèvement sanguin.

Dans le cas d’un résultat normal, il n’y a pas de risque augmenté de trisomie 21, 18 et 13. Un résultat anormal signifie que le fœtus a un risque augmenté pour la trisomie 21, 18 ou 13. Une troisième possibilité est un résultat non-conclusif, ce qui se produit dans 1% des cas.

Conduite à tenir devant un résultat DPNI anormal?

Lorsque le résultat du test DPNI est anormal pour une tisomie 21, 18 ou 13, la patiente sera renvoyée chez le gynécologue, qui envisagera au plus vite d’avoir recours à un test invasif, tel qu’une amniocentèse ou un prélèvement des villosités choriales, pour confirmer la trisomie. En cas de confirmation positive, le gynécologue discutera des implications et d’un éventuel processus de suivi avec la patiente.

Avec le test de dépistage DPNI Harmony, le risque d’obtenir un résultat faux positif est inférieur à 0.1%. Un résultat faux positif indique que le bébé a une trisomie alors que ce n’est pas le cas.

Conduite à tenir devant un résultat DPNI non conclusif?

Un compte rendu non conclusif signifie que le pourcentage d’ADN libre n’a pas pu être mesuré ou que la fraction fœtale d’ADN libre est beaucoup trop faible pour pouvoir générer un résultat représentatif. Ceci peut être attribué aux raisons suivantes:

  • l’intégrité de l’échantillon n’a pas été maintenue
  • la période de stabilité de l’échantillon a été dépassée (> 7 jours)
  • IMC de la future maman > 35
  • durée de la grossesse < 10 semaines
  • syndrome du jumeau perdu
  • mosaïcisme, délétions ou duplications des chromosomes 21, 18 ou 13
  • transfusion sanguine, traitement par cellules souches, immunothérapie ou transplantation d’organes chez la mère
  • mère porteuse d’une anomalie chromosomique

Si le résultat du DPNI s’avère non conclusif, le laboratoire offre la possibilité de répéter le test une seconde fois, gratuitement, sur la base d’un deuxième prélèvement. Après 2 résultats non conclusifs, il est recommandé de recourir à un test invasif, qui, à lui seul, pourra donner une réponse concluante. 

Est-ce qu’un dépistage lors du premier trimestre reste utile si la mère a déjà opté pour le DPNI?

Le test combiné classique (dépistage du syndrome de Down) n’a aucune valeur ajoutée vis à vis du DPNI. Le test DPNI ne remplace cependant pas l’échographie du premier trimestre qui reste nécessaire. Le calcul du risque d’anomalie du tube neural (ATN) au moyen d’une échographie et d’un dosage de l’alpha-fœtoprotéine (AFP) dans le sang maternel ne fait pas partie du test DPNI.

Quel est le prix du test DPNI et est-ce que la mutuelle prévoit un remboursement des frais?

A partir du 1/07/2017, un remboursement est prévu à partir de la 12ième semaine de la grossesse. Une intervention personnelle de 8,68 € est réclamée, sauf pour les femmes qui sont hospitalisées ou qui bénéficient d’un régime préférentiel.