{"id":66634,"date":"2024-11-12T15:41:01","date_gmt":"2024-11-12T14:41:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.cma.be\/?p=66634"},"modified":"2024-11-12T15:41:01","modified_gmt":"2024-11-12T14:41:01","slug":"bulletin-dinformation-hemoglobinopathies","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.cma.be\/fr\/bulletin-dinformation-hemoglobinopathies\/","title":{"rendered":"Bulletin d&#8217;information: H\u00e9moglobinopathies"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\"><p>[vc_row css=&#8221;.vc_custom_1731081420292{margin: 0px !important;padding: 0px !important;border: 0px initial !important;}&#8221;][vc_column width=&#8221;1\/2&#8243; css=&#8221;.vc_custom_1731081352861{margin-top: 0px !important;padding-top: 0px !important;}&#8221;][vc_custom_heading text=&#8221;DANS CETTE BULLETIN D&#8217;INFORMATION&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1731415021690{margin-bottom: 10px !important;padding-bottom: 10px !important;}&#8221;][vc_column_text css=&#8221;.vc_custom_1731417426487{margin-top: 0px !important;}&#8221;]<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"#INTRODUCTIONHEMOGLOBINOPATHIES\">Introduction<\/a><\/li>\n<li><a href=\"#H\u00c9MOGLOBINOPATHIES\">H\u00e9moglobinopathies<\/a><\/li>\n<li><a href=\"#SYNDROMES THALASS\u00c9MIQUES\">Syndromes thalass\u00e9miques<\/a><\/li>\n<li><a href=\"#H\u00c9MOGLOBINES ANORMALES\">H\u00e9moglobines anormales<\/a><\/li>\n<li><a href=\"#D\u00c9PISTAGE ET DIAGNOSTIC\">D\u00e9pistage et diagnostic<\/a><\/li>\n<li><a href=\"#PR\u00c9VENTION ET TRAITEMENT\">Pr\u00e9vention et traitement<\/a><\/li>\n<li><a href=\"#CONCLUSION\">Conclusion<\/a><\/li>\n<li><a href=\"#POINT CL\u00c9S\">Points cl\u00e9s<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_column_text el_class=&#8221;list-plus&#8221;]\u00a0[\/vc_column_text][vc_single_image image=&#8221;66617&#8243; img_size=&#8221;medium&#8221; alignment=&#8221;center&#8221; style=&#8221;vc_box_rounded&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1731422156876{margin-top: -15% !important;}&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=&#8221;.vc_custom_1731415051989{margin-top: -4% !important;margin-bottom: 4% !important;}&#8221; el_id=&#8221;INTRODUCTIONHEMOGLOBINOPATHIES&#8221;][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;INTRODUCTION&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]<\/p>\n<div class=\"page\" title=\"Page 1\">\n<div class=\"section\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<p>Les h\u00e9moglobinopathies sont des maladies monog\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives fr\u00e9quentes, dont sont porteurs environ 7 % des populations dans le monde. \u00c0 l&#8217;origine, elles se manifestaient principalement dans les r\u00e9gions m\u00e9diterran\u00e9ennes, en Asie et en Afrique, mais les migrations ont entra\u00een\u00e9 leur diffusion dans le monde entier. Elles sont aujourd&#8217;hui consid\u00e9r\u00e9es comme end\u00e9miques dans plusieurs pays d&#8217;Europe.<\/p><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;STRUCTURE ET G\u00c8NES DE L&#8217;H\u00c9MOGLOBINE&#8221; font_container=&#8221;tag:h3|text_align:left&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]L&#8217;h\u00e9moglobine (Hb) est la prot\u00e9ine la plus abondante dans le sang. Elle se trouve dans les globules rouges (RBC) et a pour principale fonction le <strong>transport de l&#8217;oxyg\u00e8ne<\/strong>. L&#8217;Hb est une prot\u00e9ine t\u00e9tram\u00e9rique, chaque sous-unit\u00e9 contenant un groupe h\u00e9mique pour la fixation de l&#8217;oxyg\u00e8ne. Des <strong>mutations<\/strong> dans les g\u00e8nes responsables de la synth\u00e8se des cha\u00eenes de globine de l&#8217;Hb entra\u00eenent des anomalies. Ces g\u00e8nes se trouvent dans deux groupes multig\u00e9niques : le chromosome 16p contient le groupe de g\u00e8nes de l&#8217;\u03b1-globuline et le chromosome 11p contient le groupe de g\u00e8nes de la \u03b2-globuline. Un groupe de g\u00e8nes est un groupe de deux g\u00e8nes ou plus situ\u00e9s \u00e0 proximit\u00e9 les uns des autres sur un chromosome et qui ont souvent des fonctions apparent\u00e9es, telles que le codage de prot\u00e9ines impliqu\u00e9es dans le m\u00eame processus biologique. Il existe quatre types de cha\u00eenes de globine qui forment les trois fractions physiologiques de l&#8217;Hb (HbA, HbA2 et HbF).[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;SYNTH\u00c8SE DE L&#8217;H\u00c9MOGLOBINE&#8221; font_container=&#8221;tag:h3|text_align:left&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]L&#8217;expression des cha\u00eenes de globine varie au cours de la vie. Avant la naissance, les cha\u00eenes gamma sont produites \u00e0 des niveaux \u00e9lev\u00e9s mais diminuent rapidement apr\u00e8s la naissance, tandis que les cha\u00eenes \u03b2 augmentent. C&#8217;est ce qu&#8217;on appelle la \u00ab commutation \u00bb des h\u00e9moglobines. La synth\u00e8se des cha\u00eenes \u03b1 reste stable, et les cha\u00eenes z\u00eata et epsilon ne sont synth\u00e9tis\u00e9es qu&#8217;embryonnairement. Chez les adultes, on retrouve principalement <strong>de l&#8217;HbA (96 %-98 %)<\/strong>, une petite quantit\u00e9 d&#8217;<strong>HbA2 (2 %-3,5 %)<\/strong> et une fraction d&#8217;<strong>HbF (&lt;0,5 %)<\/strong>. Chez les nouveau-n\u00e9s, l&#8217;HbF pr\u00e9domine, avec des niveaux plus faibles d&#8217;HbA, et l&#8217;HbA2 est g\u00e9n\u00e9ralement d\u00e9tectable.[\/vc_column_text][vc_row_inner][vc_column_inner width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_single_image image=&#8221;66619&#8243; img_size=&#8221;large&#8221;][\/vc_column_inner][vc_column_inner width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_single_image image=&#8221;66621&#8243; img_size=&#8221;large&#8221;][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=&#8221;.vc_custom_1731415613151{margin-bottom: 4% !important;}&#8221; el_id=&#8221;H\u00c9MOGLOBINOPATHIES&#8221;][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;H\u00c9MOGLOBINOPATHIES&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]<\/p>\n<div class=\"page\" title=\"Page 1\">\n<div class=\"section\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<div class=\"page\" title=\"Page 2\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<p>Les h\u00e9moglobinopathies (HbP) r\u00e9sultent de troubles de la <strong>synth\u00e8se<\/strong> (thalass\u00e9mie) ou de la <strong>structure<\/strong> (variante de l&#8217;h\u00e9moglobine) des cha\u00eenes de globine, caus\u00e9s par des mutations ou des d\u00e9l\u00e9tions dans les g\u00e8nes de l&#8217;\u03b1- ou de la \u03b2-globine. Il existe \u00e9galement des formes mixtes, telles que les \u03b20\/\u03b2+-thalass\u00e9mies, la maladie de l&#8217;HbSC et les alpha-thalass\u00e9mies.<\/p>\n<p>Les manifestations cliniques vont d&#8217;une l\u00e9g\u00e8re an\u00e9mie microcytaire et hypochrome \u00e0 une an\u00e9mie s\u00e9v\u00e8re, d\u00e9pendante des transfusions, qui persiste toute la vie et s&#8217;accompagne d&#8217;une atteinte de plusieurs organes. Les porteurs ne pr\u00e9sentent pas de sympt\u00f4mes graves.<\/p><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row el_class=&#8221;box&#8221; el_id=&#8221;SYNDROMES THALASS\u00c9MIQUES&#8221;][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;SYNDROMES THALASS\u00c9MIQUES&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text el_class=&#8221;list-plus&#8221;]<\/p>\n<div class=\"page\" title=\"Page 2\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<div class=\"page\" title=\"Page 2\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<p>L&#8217;alt\u00e9ration de la synth\u00e8se des cha\u00eenes de globine r\u00e9duit <strong>la synth\u00e8se d&#8217;Hb normale<\/strong>. Les porteurs h\u00e9t\u00e9rozygotes de thalass\u00e9mie pr\u00e9sentent une an\u00e9mie microcytaire hypochrome l\u00e9g\u00e8re, r\u00e9fractaire au fer, avec des sympt\u00f4mes de nature l\u00e9g\u00e8re. Les formes homozygotes provoquent des an\u00e9mies h\u00e9molytiques hypochromes s\u00e9v\u00e8res et un tableau clinique complexe.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>[\/vc_column_text][vc_custom_heading text=&#8221;ALPHA-THALASS\u00c9MIES&#8221; font_container=&#8221;tag:h3|text_align:left&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]Les syndromes alpha-thalass\u00e9miques r\u00e9sultent d&#8217;une d\u00e9l\u00e9tion (ou d&#8217;une mutation rare) partielle (\u03b1+) ou compl\u00e8te (\u03b10) du g\u00e8ne de l&#8217;\u03b1-globine Les alpha-thalass\u00e9mies se rencontrent principalement en Afrique, dans les pays arabes et, de plus en plus, en Asie du Sud-Est. La s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de la maladie d\u00e9pend du type et du nombre de g\u00e8nes mut\u00e9s.[\/vc_column_text][vc_column_text el_class=&#8221;list-plus&#8221;]<\/p>\n<ul>\n<li><strong>\u03b1lpha-thalass\u00e9mie minimale<\/strong> (\u03b1+-thalass\u00e9mie, h\u00e9t\u00e9rozygote -\u03b1\/\u03b1\u03b1) : hypochromie l\u00e9g\u00e8re avec une Hb l\u00e9g\u00e8rement r\u00e9duite ou normale.<\/li>\n<li><strong>alpha-thalass\u00e9mie mineure<\/strong> (\u03b10-thalass\u00e9mie h\u00e9t\u00e9rozygote, &#8211;\/\u03b1\u03b1, ou \u03b1+-thalass\u00e9mie homozygote, -\u03b1\/- \u03b1) : an\u00e9mie microcytaire hypochrome l\u00e9g\u00e8re.<\/li>\n<li><strong>Maladie de l&#8217;HbH<\/strong> (\u03b1+\/\u03b10- thalass\u00e9mie h\u00e9t\u00e9rozygote compos\u00e9e avec trois g\u00e8nes \u03b1 inactifs, -\/-\u03b1) : syndrome h\u00e9molytique an\u00e9mique hypochrome mod\u00e9r\u00e9 avec spl\u00e9nom\u00e9galie. Les crises d&#8217;an\u00e9mie sont provoqu\u00e9es par des infections virales et des oxydants (m\u00e9dicaments). Les complications comprennent des probl\u00e8mes cardiaques, des calculs biliaires, des ulc\u00e8res de la jambe et une carence en acide folique.<\/li>\n<li><strong>Hydropsie f\u0153tale de l&#8217;Hb Bart<\/strong> (\u03b10-thalass\u00e9mie homozygote, pas de g\u00e8nes \u03b1 actifs, &#8211;\/&#8211;) : an\u00e9mie h\u00e9molytique tr\u00e8s s\u00e9v\u00e8re d\u00e9j\u00e0 pr\u00e9sente in utero, avec hydrops f\u0153tale et ascite. Sans traitement, elle est fatale.<\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/vc_column_text][vc_custom_heading text=&#8221;B\u00caTA-THALASS\u00c9MIES&#8221; font_container=&#8221;tag:h3|text_align:left&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]Les syndromes \u03b2-thalass\u00e9miques r\u00e9sultent d&#8217;une production insuffisante (\u03b2+) ou absente (\u03b20) des cha\u00eenes de \u03b2-globine en raison d&#8217;une mutation du g\u00e8ne de la \u03b2-globine. La plupart des patients sont originaires des pays m\u00e9diterran\u00e9ens, du sud-est de l&#8217;Europe, des pays arabes et d&#8217;Asie. Les tableaux nosologiques sont divis\u00e9s en 3 groupes :[\/vc_column_text][vc_column_text el_class=&#8221;list-plus&#8221;]<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Thalass\u00e9mie mineure<\/strong> (\u03b2-thalass\u00e9mie h\u00e9t\u00e9rozygote : an\u00e9mie microcytaire hypochrome l\u00e9g\u00e8re.<\/li>\n<li><strong>Thalass\u00e9mie interm\u00e9diaire<\/strong> (\u03b2-thalass\u00e9mie homozygote l\u00e9g\u00e8re ou h\u00e9t\u00e9rozygote mixte) : gravit\u00e9 mod\u00e9r\u00e9e et besoin variable de transfusion.<\/li>\n<li><strong>Thalass\u00e9mie majeure<\/strong> (\u03b2-thalass\u00e9mie homozygote ou h\u00e9t\u00e9rozygote mixte s\u00e9v\u00e8re) : syndrome s\u00e9v\u00e8re avec an\u00e9mie d\u00e9pendante des transfusions, risque de surcharge en fer et de complications multisyst\u00e9miques.<\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/vc_column_text][vc_single_image image=&#8221;66623&#8243; img_size=&#8221;large&#8221; alignment=&#8221;center&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=&#8221;.vc_custom_1731416488272{margin-top: 4% !important;margin-bottom: 4% !important;}&#8221; el_id=&#8221;H\u00c9MOGLOBINES ANORMALES&#8221;][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;H\u00c9MOGLOBINES ANORMALES&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]<\/p>\n<div class=\"page\" title=\"Page 1\">\n<div class=\"section\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<div class=\"page\" title=\"Page 2\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<p>Il existe plus de 1000 variantes d&#8217;h\u00e9moglobine connues (HbVar), dont <strong>un tiers seulement est li\u00e9 \u00e0 des sympt\u00f4mes cliniques<\/strong>. HbS, HbE et HbC sont les variantes d&#8217;h\u00e9moglobine les plus fr\u00e9quentes et les plus importantes sur le plan pathologique et sont provoqu\u00e9es par une mutation ponctuelle du g\u00e8ne de la \u03b2-globine.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>[\/vc_column_text][vc_custom_heading text=&#8221;HBS ET DR\u00c9PANOCYTOSE&#8221; font_container=&#8221;tag:h3|text_align:left&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]<\/p>\n<div class=\"page\" title=\"Page 1\">\n<div class=\"section\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<div class=\"page\" title=\"Page 2\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<p>L&#8217;HbS est originaire d&#8217;Afrique et se rencontre \u00e9galement dans les Antilles fran\u00e7aises, en Inde, dans la r\u00e9gion m\u00e9diterran\u00e9enne et au Moyen-Orient3. La dr\u00e9panocytose, l&#8217;h\u00e9moglobinopathie la plus s\u00e9v\u00e8re, comprend des pathologies avec &gt; 50 % d&#8217;HbS telles que l&#8217;HbSS et les formes mixtes (HbS\/\u03b2-thalass\u00e9mie, maladie HbSC, &#8230;). L&#8217;HbS raccourcit la dur\u00e9e de vie des globules rouges, ce qui provoque des <strong>an\u00e9mies h\u00e9molytiques<\/strong> aigu\u00ebs et chroniques. Par manque d&#8217;oxyg\u00e8ne, les cellules dr\u00e9panocytaires se polym\u00e9risent, provoquant des crises vaso-occlusives (CVO) avec isch\u00e9mie tissulaire, qui s&#8217;accompagnent de douleurs intenses. Des infarctus spl\u00e9niques r\u00e9p\u00e9t\u00e9s entra\u00eenent un hypospl\u00e9nisme et une susceptibilit\u00e9 accrue aux infections3. Les porteurs h\u00e9t\u00e9rozygotes de l&#8217;HbS (<strong>trait dr\u00e9panocytaire<\/strong>) ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas affect\u00e9s, mais peuvent conna\u00eetre une crise (rare) dans des circonstances extr\u00eames.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>[\/vc_column_text][vc_custom_heading text=&#8221;ANOMALIE DE L&#8217;HBC ET MALADIE DE L&#8217;HBC&#8221; font_container=&#8221;tag:h3|text_align:left&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]La maladie de l&#8217;HbC est originaire d&#8217;Afrique. L&#8217;homozygosit\u00e9 pour l&#8217;HbC (maladie de l&#8217;HbC) se traduit par une <strong>an\u00e9mie h\u00e9molytique l\u00e9g\u00e8re<\/strong> comparable \u00e0 une forme moins grave de dr\u00e9panocytose. Les porteurs h\u00e9t\u00e9rozygotes de l&#8217;HbC sont cliniquement asymptomatiques.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][vc_custom_heading text=&#8221;ANOMALIE DE L&#8217;HBE ET MALADIE DE L&#8217;HBE&#8221; font_container=&#8221;tag:h3|text_align:left&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]L&#8217;HbE est fr\u00e9quente en Asie du Sud-Est. Le tableau clinique est similaire \u00e0 celui de la \u03b2-thalass\u00e9mie ; la synth\u00e8se de la variante HbE est insuffisante. L&#8217;homozygosit\u00e9 pour l&#8217;HbE (maladie HbE) se traduit par une <strong>an\u00e9mie microcytaire hypochrome mod\u00e9r\u00e9e<\/strong>. Les porteurs h\u00e9t\u00e9rozygotes de l&#8217;HbE sont cliniquement asymptomatiques et pr\u00e9sentent une formule sanguine h\u00e9matologique normale ou une l\u00e9g\u00e8re an\u00e9mie microcytaire.[\/vc_column_text][vc_single_image image=&#8221;66625&#8243; img_size=&#8221;large&#8221; alignment=&#8221;center&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1731422296568{margin-top: -4% !important;}&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=&#8221;.vc_custom_1731416810410{margin-top: 4% !important;margin-bottom: 4% !important;}&#8221; el_id=&#8221;D\u00c9PISTAGE ET DIAGNOSTIC&#8221;][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;D\u00c9PISTAGE ET DIAGNOSTIC&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_row_inner css=&#8221;.vc_custom_1731072419532{margin-top: -4% !important;}&#8221;][vc_column_inner width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_column_text]<\/p>\n<div class=\"page\" title=\"Page 1\">\n<div class=\"section\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<div class=\"page\" title=\"Page 2\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<p>Le diagnostic des h\u00e9moglobinopathies est particuli\u00e8rement indiqu\u00e9 dans les situations suivantes :<\/p>\n<ul>\n<li>Une an\u00e9mie hypochrome microcytaire cons\u00e9cutive apr\u00e8s exclusion d&#8217;une carence en fer est exclue ;<\/li>\n<li>An\u00e9mie h\u00e9molytique chronique ;<\/li>\n<li>CVO d&#8217;\u00e9tiologie incertaine chez des patients originaires<br \/>\nde r\u00e9gions o\u00f9 l&#8217;HbS et\/ou l&#8217;HbC sont end\u00e9miques<\/li>\n<li>An\u00e9mie m\u00e9dicamenteuse ;<\/li>\n<li>\u00c9rythrocytose et\/ou cyanose caus\u00e9es par des facteurs h\u00e9matologiques;<\/li>\n<li>Hydrops f\u0153tale d&#8217;\u00e9tiologie incertaine ;<\/li>\n<li>Pr\u00e9vention (test des membres de la famille, diagnostic des partenaires en vue d&#8217;une consultation de g\u00e9n\u00e9tique clinique en cas de d\u00e9sir d&#8217;enfant, parcours de fertilit\u00e9, &#8230;)<\/li>\n<li>Diagnostic pr\u00e9natal.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Il n&#8217;est pas recommand\u00e9 de g\u00e9n\u00e9raliser le d\u00e9pistage par \u00e9lectrophor\u00e8se de l&#8217;h\u00e9moglobine pour tous les patients souffrant d&#8217;an\u00e9mie.<\/p><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][vc_column_inner width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_column_text]<\/p>\n<div class=\"page\" title=\"Page 1\">\n<div class=\"section\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<div class=\"page\" title=\"Page 2\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<p>Les tests de laboratoire pour le diagnostic sont effectu\u00e9s sur du sang total EDTA :<\/p>\n<ul>\n<li>Analyses du sang p\u00e9riph\u00e9rique (Hb, VCM, HCM, CR, ferritine) pour \u00e9valuer les param\u00e8tres de base tels que l&#8217;Hb et les RBC.<\/li>\n<li>Donn\u00e9es cliniques sur l&#8217;origine ethnique et les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, car certaines h\u00e9moglobinopathies sont plus fr\u00e9quentes dans certains groupes de population sp\u00e9cifiques.<\/li>\n<li>Le d\u00e9pistage des h\u00e9moglobinopathies se fait par <strong>\u00e9lectrophor\u00e8se de l&#8217;Hb<\/strong>, qui s\u00e9pare les diff\u00e9rentes fractions d&#8217;h\u00e9moglobine par \u00e9lectrophor\u00e8se capillaire (EC) et HPLC. Ce processus permet de d\u00e9tecter les variantes de l&#8217;h\u00e9moglobine telles que l&#8217;HbS ou l&#8217;HbC. Une augmentation de l&#8217;HbA2 % indique une \u03b2-thalass\u00e9mie, tandis qu&#8217;une diminution de l&#8217;HbA2 % peut indiquer une \u03b1-thalass\u00e9mie ou une carence en fer. Le statut en fer (ferritine, une mesure des r\u00e9serves de fer) est donc important lors de l&#8217;interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats de l&#8217;\u00e9lectrophor\u00e8se de l&#8217;h\u00e9moglobine, car une carence en fer peut biaiser l&#8217;image.<\/li>\n<li><strong>L&#8217;analyse mol\u00e9culaire<\/strong> (r\u00e9alis\u00e9e sur 2 tubes EDTA) est appliqu\u00e9e pour confirmer et caract\u00e9riser la \u03b2-thalass\u00e9mie et les variantes d&#8217;h\u00e9moglobine, et pour d\u00e9tecter et caract\u00e9riser l&#8217;\u03b1-thalass\u00e9mie.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][vc_single_image image=&#8221;66635&#8243; img_size=&#8221;large&#8221; alignment=&#8221;center&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row el_class=&#8221;box&#8221; el_id=&#8221;PR\u00c9VENTION ET TRAITEMENT&#8221;][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;PR\u00c9VENTION ET TRAITEMENT&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text el_class=&#8221;list-plus&#8221;]<\/p>\n<div class=\"page\" title=\"Page 2\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<div class=\"page\" title=\"Page 2\">\n<div class=\"layoutArea\">\n<div class=\"column\">\n<p>Les h\u00e9moglobinopathies se transmettent sur le mode autosomique r\u00e9cessif. Si les deux parents sont porteurs, <strong>le risque d&#8217;avoir un enfant atteint d&#8217;une h\u00e9moglobinopathie homozygote est de 25 %<\/strong>. Le portage se rencontre surtout dans les r\u00e9gions o\u00f9 le paludisme est end\u00e9mique, mais il peut \u00eatre pr\u00e9sent dans le monde entier en raison des migrations internationales. L&#8217;objectif du d\u00e9pistage est d&#8217;<strong>identifier les porteurs<\/strong>, d&#8217;\u00e9valuer le risque d&#8217;avoir un enfant gravement atteint et d&#8217;informer sur les options<strong> pr\u00e9ventives<\/strong> disponibles. La connaissance de la fr\u00e9quence et de l&#8217;h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 des h\u00e9moglobinopathies dans une population cible est cruciale \u00e0 cet \u00e9gard. Chez les couples \u00e0 risque, une consultation de g\u00e9n\u00e9tique clinique ou un diagnostic pr\u00e9natal ou un diagnostic pr\u00e9implantatoire sont recommand\u00e9s.<\/p>\n<p>L&#8217;identification du statut de porteur de thalass\u00e9mie est importante pour \u00e9viter une suppl\u00e9mentation en fer inutile dans le traitement de l&#8217;an\u00e9mie. Les porteurs de thalass\u00e9mie ont un taux d&#8217;h\u00e9moglobine faible et normal avec une num\u00e9ration des globules rouges \u00e9lev\u00e9e, un VCM et un HCM faibles, et une ferritine normale. Il est toutefois essentiel de maintenir des niveaux optimaux de ferritine, d&#8217;acide folique et de vitamine B12 pour maintenir les niveaux d&#8217;Hb.<\/p><\/div>\n<p>Le traitement de la dr\u00e9panocytose <strong>se concentre sur la pr\u00e9vention des complications et la gestion des sympt\u00f4mes<\/strong> : contr\u00f4le de la douleur (analg\u00e9siques), hydratation, transfusions sanguines et hydroxycarbamide (hydroxyur\u00e9e) pour la production d&#8217;HbF (diminution de la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 et de la fr\u00e9quence des CVO). En raison de l&#8217;affaiblissement du syst\u00e8me immunitaire d\u00fb \u00e0 une rate afonctionnelle, la pr\u00e9vention des infections et la vaccination sont importantes, de m\u00eame que la prise d&#8217;antibiotiques \u00e0 la demande en cas de fi\u00e8vre.<\/p>\n<p>Le traitement de la <strong>thalass\u00e9mie se concentre sur l&#8217;an\u00e9mie chronique, la surveillance de la surcharge en fer et la gestion des complications<\/strong> (dues au traitement ou \u00e0 la maladie). La plupart des patients re\u00e7oivent des transfusions et une ch\u00e9lation du fer ; seuls quelques patients suivent des th\u00e9rapies curatives.<\/p>\n<p>Aujourd&#8217;hui, le seul traitement curatif de la dr\u00e9panocytose s\u00e9v\u00e8re ou de la thalass\u00e9mie majeure disponible est la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=&#8221;.vc_custom_1731417264373{margin-top: 4% !important;margin-bottom: 4% !important;}&#8221; el_id=&#8221;CONCLUSION&#8221;][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;CONCLUSION&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]Les h\u00e9moglobinopathies sont des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires courantes dans le monde entier. Elles sont divis\u00e9es en <strong>thalass\u00e9mie<\/strong> (synth\u00e8se r\u00e9duite de l&#8217;Hb) et en <strong>variantes de l&#8217;h\u00e9moglobine<\/strong> (Hb structurellement anormale). Les principales formes sont l&#8217;HbS, l&#8217;HbE, l&#8217;HbC, l&#8217;\u03b1- et la \u03b2-thalass\u00e9mie. Il existe de nombreux sous-types et types combin\u00e9s dans chaque groupe. Les <strong>sympt\u00f4mes<\/strong> vont d&#8217;une an\u00e9mie l\u00e9g\u00e8re \u00e0 une <strong>an\u00e9mie s\u00e9v\u00e8re d\u00e9pendante des transfusions et \u00e0 une maladie multisyst\u00e9mique<\/strong>. Le traitement de soutien comprend des transfusions sanguines, une ch\u00e9lation du fer, des analg\u00e9siques, des antibiotiques et de l&#8217;hydroxyur\u00e9e ; la transplantation de cellules souches est la seule option curative. Le d\u00e9pistage par \u00e9lectrophor\u00e8se de l&#8217;h\u00e9moglobine est important dans le cadre de la pr\u00e9vention.[\/vc_column_text][vc_single_image image=&#8221;66637&#8243; img_size=&#8221;large&#8221; alignment=&#8221;center&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row css=&#8221;.vc_custom_1731417393681{margin-top: 4% !important;margin-bottom: 4% !important;}&#8221; el_class=&#8221;box&#8221; el_id=&#8221;POINT CL\u00c9S&#8221;][vc_column][vc_custom_heading text=&#8221;POINT CL\u00c9S&#8221; use_theme_fonts=&#8221;yes&#8221;][vc_column_text]<\/p>\n<ol>\n<li><strong>Le d\u00e9pistage de l&#8217;HbP est recommand\u00e9 dans les cas suivants :<\/strong>\n<ul>\n<li>(D\u00e9sir de) grossesse d&#8217;un couple dans un contexte migratoire.<\/li>\n<li>Num\u00e9ration sanguine p\u00e9riph\u00e9rique aberrante ou clinique chez les patients d&#8217;origine ethnique \u00e9trang\u00e8re.<\/li>\n<li>&#8211;&gt; Ceci, pour pr\u00e9venir l&#8217;apparition d&#8217;une HbP s\u00e9v\u00e8re chez les descendants ou de proc\u00e9der \u00e0 un diagnostic pr\u00e9coce.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Les Hbp s\u00e9v\u00e8res sont :<\/strong>\n<ul>\n<li>La dr\u00e9panocytose (HbS\/HbS, HbS\/\u03b2-thal, HbS\/HbDLos Angeles, HbS\/HbC, HbS\/HbE, HbS\/HbOArab) ;<\/li>\n<li>La thalass\u00e9mie majeure ou interm\u00e9diaire (\u03b2-thal\/\u03b2-thal, \u03b2-thal\/HbE) ;<\/li>\n<li>Hydropsie foetale de Hb Bart (\u03b10-thal\/\u03b10-thal) et maladie de l&#8217;HbH (\u03b10-thal\/ \u03b1+-thal).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Le d\u00e9pistage comprend des param\u00e8tres h\u00e9matologiques (Hb, MCV, MCHC, RBC, Ferritine) et une \u00e9lectrophor\u00e8se de l&#8217;h\u00e9moglobine.<\/strong>\n<ul>\n<li>Une an\u00e9mie hypochrome microcytaire avec un statut en fer normal peut indiquer une \u03b1- ou \u03b2-thalass\u00e9mie.<\/li>\n<li>La num\u00e9ration sanguine h\u00e9matologique des porteurs de variantes de l&#8217;Hb (comme HbS, HbC, HbD et HbE) peut \u00eatre normale.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text]<em>Sources<\/em><\/p>\n<ol>\n<li><em>Kohne E. Compendium of Hemoglobinopathies. Sebia Educational Library; 2013.<\/em><\/li>\n<li><em>Kohne E. Hemoglobinopathies: clinical manifestations, diagnosis, and<\/em><br \/>\n<em>treatment. Dtsch Arztebl Int. 2011;108(31-32).<\/em><\/li>\n<li><em>Bain BJ. Haemoglobinopathy Diagnosis.; 2020. doi:10.1002\/9781119579977<\/em><\/li>\n<li><em>Harteveld CL, Hendriks H, Ponjee G, Slomp J. Aanbeveling Hemoglobinopathie<\/em><br \/>\n<em>Laboratoriumdiagnostiek. Published 2022. Accessed May 22, 2024. https:\/\/www.de-vhl.nl\/upload\/protocollen\/hematologie\/20221208_ HbPaanbeveling_VHL.pdf<\/em><\/li>\n<li><em>Traeger-Synodinos J, Harteveld CL, Old JM, et al. EMQN Best Practice Guidelines for molecular and haematology methods for carrier identification and prenatal diagnosis of the haemoglobinopathies. European Journal of Human Genetics. 2015;23(4). doi:10.1038\/ejhg.2014.131<\/em><\/li>\n<li><em>Elendu C, Amaechi DC, Alakwe-Ojimba CE, et al. Understanding Sickle cell disease: Causes, symptoms, and treatment options. Medicine (United States). 2023;102(38). doi:10.1097\/MD.0000000000035237<\/em><\/li>\n<li><em>Kattamis A, Kwiatkowski JL, Aydinok Y. Thalassaemia. The Lancet. 2022;399(10343). doi:10.1016\/S0140-6736(22)00536-0<\/em><\/li>\n<\/ol>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les h\u00e9moglobinopathies sont parmi les maladies h\u00e9r\u00e9ditaires les plus courantes dues \u00e0 des mutations au niveau des g\u00e8nes responsables de la production de l&#8217;h\u00e9moglobine. Ces mutations peuvent mener \u00e0 un d\u00e9ficit des cha\u00eenes \u03b1- et\/ou \u03b2 (thalass\u00e9mie) ou \u00e0 des changements structurels au niveau de l&#8217;h\u00e9moglobine (variantes de l&#8217;h\u00e9moglobine, notamment la dr\u00e9panocytose).<\/p>\n","protected":false},"author":8430,"featured_media":66631,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[265,262,263,214],"tags":[],"class_list":["post-66634","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-home1fr","category-nieuws-fr","category-nieuwsberichten-fr","category-nouvelles-2"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.7 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Bulletin d&#039;information: H\u00e9moglobinopathies - CMA<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Les h\u00e9moglobinopathies sont parmi les maladies h\u00e9r\u00e9ditaires les plus courantes dues \u00e0 des mutations au niveau des g\u00e8nes responsables de la production de l&#039;h\u00e9moglobine. 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